Doporučujeme: Psí Park | JSP & Java hosting | 5 GB Email hosting | CZ doména zdarma | Nejlevnější domény | Doména do 10 minut | PHP hosting od 23 Kč

Medicínské aspekty Williamsova syndromu - přednáška Frambu

Datum: 14. 6. 2016 10.02 | Autor: - hk - | 509× | Kategorie: Williamsův syndrom | Komentáře: 0

Williamsův syndrom a jeho medicínské aspekty – úvodní přednáška pro rodiny dětí s Williamsovým syndromem, Dr. Φivind Juris Kanavin, Frambu, Norsko

 

Syndrom v medicíně je soubor příznaků, který charakterizuje určitou nemoc. V případě Williamsova syndromu:

-          Genetická příčina – mikrodelece na 7. chromozomu

-          Kognitivní vývoj – opožděný psychomotorický rozvoj, poruchy učení, mentální postižení

-          Motorika – koordinace, rovnováha, reflexy, svalové napětí

-          Chování – problémy se soustředěním, velmi sociální chování, impulsivnost,

-          Anatomie – neurologie, endokrinologie, kardiologie atd.

Genetika – mikrodelece na chromosomu 7q11.23 – u 90-95% lidí s Williamsovým syndromem

-          Chybí 26-28 genů

-          Jedná se cca o 1,5 – 1,8 Mb genetické informace

-          Výskyt: 1.15 000 – 1:25 000 (v Norsku ročně 2-5 nových dětí)

-          I rodiče dětí mohou mít nějakou deleci, což zvyšuje riziko WS u dítěte

-          Zjišťuje FISH test nebo aCGH test

 

V Norsku aktuálně diagnostikováno 170 lidí s Williamsovým syndromem, z toho 70 dětí od narození do 18 let věku.

 

Časté problémy:

-          Kýla

-          Šilhání, oční vady

-          Sluch – hyperakuzis (řeší se sluchátky, špunty, nácvikem, muzikoterapií), sluch se s postupem věku zhoršuje

-          Zuby – samostatná přednáška

-          Žaludek a střeva – v dětství často zvracení, reflux (často poškozuje zuby a má vliv i na infekce v uších), zácpa, celiakie

-          Svaly, kosti, vazy – snížené svalové napětí, ve školním věku zvýšená kloubní pohyblivost (kolena), chůze po špičkách, kontraktury, skoliozy, lordózy – hlavně při růstovém spurtu. Stojí za tím nedostatek elastinu – jediné řešení: co nejvíce se hýbat, sportovat, rehabilitovat.

-          Neurologické hledisko – hypotonie, opožděný vývoj, ataxie – porucha rovnováhy, hyperkalcémie

-          Endokrinologie – hypotereoza (snížená funkce štítné žlázy), předčasná puberta (u dívek puberta v průměru o dva roky dříve), osteoporoza, hyperkalcemie - kalcifikace ledvin

-          Výška – nižší než u zbytku populace

-          Strukturální abnormality – zejména ledviny (menší, jedna chybí – nutné sledovat)

-          Kardiologie – SVAS (70%), pulmonální stenozy, vysoký tlak (50%), riziko při celkové narkóze, nutná přítomnost dětského anesteziologa

-          Dýchání, spánek – časté problémy se spánkem a s usínáním (často se řeší spánkovým hormonem melatoninem), apnoe, chrápání

-          Inkontinence - častá

 

Zdroje informací:

-          Oficiální doporučení Orphanetu pro Williamsův syndrom: https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/WilliamsGuidelines_2010.pdf

-          Blog Understanding Williams syndrome – blog píše maminka dcery s Williamsovým syndromem a zároveň učitelka anatomie, která se pokouší přiblížit ostatním rodičům, co to znamená Williamsův syndrom. http://understandingwilliamssyndrome.blogspot.cz/

-          Frambu.no – část informací i v angličtině (http://www.frambu.no/williams-syndrom)

 

Doporučení pro rodiny – nechat si od praktického lékaře nebo specialisty vyhotovit zprávu shrnující dosavadní diagnózy, nálezy a vyšetření dítěte, medikaci. Obsahuje informace o tom, co je Williamsův syndrom a jak se u konkrétního jedince projevuje. Důležité kvůli úrazům, anesteziologii, návštěvě zubaře – na prázdninách, na dovolené, na škole v přírodě atd.

 

 

Přidat nový komentář:




Ochrana proti spamu. Napište prosím číslici pět: